schwangerschaft_praenataldiagnostik

Pränataldiagnostik: was genau die Frühdiagnostik in der Schwangerschaft leisten kann


Pränataldiagnostik oder pränatale Diagnostik (PND) bedeutet wörtlich übersetzt in etwa „vorgeburtliche Untersuchungen“. Unter diesem Begriff verstehen Ärzte und Mediziner die Gesamtheit aller Maßnahmen, die bereits während der Schwangerschaft, also noch während das Ungeborene im Mutterleib heranreift, vorgenommen werden können. Ziel ist es, Hinweise auf Fehlbildungen, Entwicklungsprobleme, Behinderungen, erblich bedingte Krankheiten oder mögliche Komplikationen möglichst früh zu erkennen. Pränataldiagnostik ist in der Regel nicht Bestandteil der normalen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft und somit meist keine Kassenleistung. Ärzte sind jedoch verpflichtet, werdende Mütter auf die Möglichkeit der Pränataldiagnostik hinzuweisen, insbesondere dann, wenn bestimmte familiär bedingte oder andere gesundheitliche Risiken vorliegen. Grundsätzlich steigen die Risiken, dass ein Kind behindert oder krank zur Welt kommt, mit dem zunehmenden Alter der Schwangeren. Deshalb haben in Deutschland Frauen ab 35 Jahren Anspruch auf eine Pränataldiagnostik in Form einer Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder einer Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion). Doch es gibt auch noch weitere pränatale Untersuchungsmethoden.

methoden der pränataldiagnostik und frühdiagnostik in der schwangerschaft

Zu unterscheiden sind in der Pränataldiagnostik grundsätzlich invasive und nicht-invasive Verfahren. Letztere sind Untersuchungen, die nicht in das Körpergeschehen eingreifen, wie Ultraschall oder Bluttests. Invasive Verfahren dagegen sind mit einem Eingriff in den Körper der Schwangeren verbunden – und werden deshalb meist auch nur vorgenommen, wenn es wirklich notwendig erscheint. 

Nicht-invasive Methoden:

•    Der Nackenfalten-Ultraschall, auch Nackentransparenz-Test genannt, kann Hinweise auf ein Down-Syndrom, eine andere Chromosomen-Abweichung oder einen Herzfehler ergeben.
•    Der hochauflösende Ultraschall zur Feindiagnostik (3-D- oder 4-D-Ultraschall), auch Fehlbildungsultraschall genannt, kann körperliche Besonderheiten aufdecken beziehungsweise ausschließen.
•    Das Ersttrimester-Screening kann auf eine mögliche Behinderung des Kindes hinweisen. Die Untersuchung besteht aus einem Bluttest und einer Ultraschallaufnahme zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche.
•    Der Zweittrimester-Bluttest wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche vorgenommen und ist ebenfalls dazu da, Chromosomen-Auffälligkeiten oder Fehlbildungen zu erkennen.
•    Genetische Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen wie dem Down-Syndrom (Trisomie 21) können lange vor der Geburt genetisch bedingte Krankheiten des Fötus feststellen.

Invasive Verfahren:

•    Die Chorionzottenbiopsie oder Plazenta-Punktion ist eine Entnahme von Zellgewebe aus der Plazenta, dem Mutterkuchen. Die Gewebeanalyse lässt verlässliche Aussagen über mögliche Krankheiten, genetische Veränderungen oder Fehlbildungen zu.
•    Bei der Amniozentese oder Fruchtwasseruntersuchung  wird aus der Fruchtblase Fruchtwasser entnommen und auf Chromosomen-Abweichungen und Erbkrankheiten untersucht.
•    Bei der Cordozentese oder Nabelschnur-Punktion wird das Blut des Fötus oder Embryos untersucht. Leidet das Baby unter Blutarmut oder hat es eine Infektion, so lässt sich dies bereits im Mutterleib therapieren.
 

es gibt risiken: pränataldiagnostik will gut durchdacht sein

Pränataldiagnostik erfreut sich wachsender Beliebtheit. Viele Paare sind bereit, aus eigener Tasche für pränatale Untersuchungen zu zahlen. Verständlich. Wer sorgt sich nicht um die Gesundheit und das Wohlergehen des noch ungeborenen Babys? Wer möchte nicht alles tun, damit sein Baby gesund zur Welt kommt? Wer möchte nicht die Chance ergreifen, das vielleicht kranke Kind noch im Mutterleib zu therapieren, wenn dies möglich ist? Doch werdende Eltern müssen auch wissen: Pränatale Diagnostik hat ihre Grenzen und auch ihre Schattenseiten. Insbesondere invasive Eingriffe werden auch deswegen nicht ohne Grund, spezielle Vorerkrankungen oder eine genetische Disposition von Ärzten vorgenommen, weil sie nicht unerhebliche Risiken bergen können. Zum Beispiel das erhöhte Risiko, das Baby durch eine Fehlgeburt zu verlieren. Statistiken belegen, dass nach einer Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion) etwa ein bis vier von 200 Frauen eine Fehlgeburt erleiden. Nach einer Maßnahme wie der Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) verliert eine von 200 Frauen ihr Kind, bei einer Cordozentese (Nabelschnur-Punktion) sind es sogar ein bis drei Frauen von 100. Dass Pränataldiagnostik nicht nur Vorteile hat, zeigt auch ein neues Gesetz, das 2021 in Kraft treten wird. Im Rahmen einer neuen Strahlenschutzverordnung wird das sogenannte „Babyfernsehen“ verboten. Gemeint sind 3D- und 4D-Ultraschalluntersuchungen, die nur dem Zweck dienen, Bilder und Filmaufnahmen vom Ungeborenen zu machen, ohne dass eine medizinische Diagnose vorliegt. Diese medizinisch gesehen überflüssigen Ultraschall-Untersuchungen dürfen ab 2021 zum Schutz des Fötus nicht mehr durchgeführt werden. Nur wenn Ärzte Auffälligkeiten in der Entwicklung des Embryos feststellen, dürfen sie weiter einen 3D- oder 4D- Ultraschall machen.
 

frühdiagnostik, vorsorgeuntersuchungen in der schwangerschaft: beratung ist unerlässlich

Sollte eine Pränataldiagnostik für Sie infrage kommen, so ist es wichtig, dass Ihr Arzt Sie ausführlich informiert, berät und über Chancen und Risiken sowie Grenzen der Pränataldiagnostik aufklärt. Nehmen Sie sich Zeit für das Gespräch. Bereiten Sie Ihre Fragen vor. Nehmen Sie Ihren Partner mit – vier Ohren hören mehr als zwei. Verarbeiten Sie das Gehörte in Ruhe, wägen Sie ab. Haben Sie sich für eine Pränataldiagnostik entschieden und nun ein Ergebnis vorliegen, das Sie verunsichert und ängstigt, kommt aufgrund der Schwere der Fehlbildung und Behinderung gar eine Abtreibung infrage, so scheuen Sie sich nicht, eine Beratungsstelle oder einen psychologischen Dienst aufzusuchen. Ihr Arzt kann Ihnen mit entsprechenden Kontakten und Adressen weiterhelfen. Und bedenken Sie: Sie haben auch ein Recht auf Nicht-Wissen. Schwangere müssen in jede vorgeburtliche pränatale Diagnostik schriftlich einwilligen – eine Einwilligung, die Sie jederzeit wieder zurücknehmen können. Wenn Sie lieber doch nicht erfahren wollen, ob Ihr Kind krank oder behindert sein könnte, so haben Sie jedes Recht dazu und selbstverständlich einen Anspruch darauf, jegliche angebotene und angeratene Pränatale Diagnostik abzulehnen. 


wer zahlt? pränataldiagnostik ist keine kassenleistung – doch es gibt ausnahmen

Die Risiken von Frühdiagnostik in der Schwangerschaft sind zentrale Gründe, warum die Kosten für Pränataldiagnostik normalerweise nicht von den Krankenkassen übernommen werden. Liegt kein Verdacht auf eine Auffälligkeit, eine Vorerkrankung oder ein genetisches Risiko vor, sind pränatale Untersuchungen individuelle Wahlleistungen, die privat aus eigener Tasche bezahlt werden müssen. Die Bezeichnung der Krankenkassen für diese Leistungen lautet „individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL)“. Ergeben sich während der Schwangerschaft und den normalen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft jedoch Anzeichen dafür, dass die Entwicklung des Ungeborenen doch beeinträchtigt sein könnte und halten Ärzte weitere Maßnahmen für sinnvoll, so werden die Kosten der pränatalen Untersuchungen als Kassenleistung übernommen. Frauen, die 35 Jahre oder älter sind, haben darüber hinaus von vornherein einen Anspruch auf eine von ihrer Krankenkasse bezahlte Fruchtwasseruntersuchung.
 

vorsorgeuntersuchungen in der schwangerschaft: das zahlt die kasse

Keine Sorge, auch ohne Pränataldiagnostik sind Schwangere in der Regel gut versorgt. Die Krankenkassen zahlen etliche Vorsorgeuntersuchungen und wenn es die gesundheitlichen Voraussetzungen erfordern, auch alle weiteren erforderlichen Maßnahmen. Hier ein Überblick über die gängigen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft, die Schwangeren zustehen und eine Kassenleistung ohne Zuzahlung sind:

•    wiederkehrende Untersuchungen von Mutter und Kind (Gesundheitszustand, Erkennen von Risikoschwangerschaften)
•    Kontrolle von Blutdruck und Gewicht
•    Urinuntersuchung auf Eiweiß und Zucker
•    drei Basis-Ultraschalluntersuchungen
•    Tastuntersuchungen zur Beurteilung des Standes der Gebärmutter und der Kindslage
•    Kontrolle der kindlichen Herzaktivitäten
•    Bluttest: Bestimmung von Blutgruppe und Rhesusfaktor, Antikörper-Suchtests (AK), Hämoglobinbestimmung, Tests auf Infektionen von Chlamydien, Röteln, Lues (Syphilis) und Hepatitis B
•    Toxoplasmose-Test – allerdings nur bei nur bei Verdacht auf eine Infektion. Toxoplasmose-Erreger werden durch rohes Fleisch, Rohmilch oder Katzen übertragen. Eine Infektion kann beim Ungeborenen zu schweren Schäden führen.
•    Test auf Schwangerschaftsdiabetes
•    HIV-Test
•    Impfung gegen saisonale Influenza
•    Empfehlungen zur Mundgesundheit (Parodontose) und Ernährung (zum Beispiel erhöhte Jodzufuhr)
 

ja oder nein zur pränataldiagnostik? eine höchst individuelle entscheidung

Ob werdende Eltern sich für oder gegen eine Pränataldiagnostik entscheiden, ist ihre höchst private und individuelle Entscheidung. Je besser sich Mütter und Väter informieren, je selbstbestimmter und aufgeklärter sie sind, desto besser können sie die Möglichkeiten und Chancen pränataler Diagnostik für sich nutzen und die Risiken abwägen. Doch gerade in der Schwangerschaft ist es auch wichtig, sich nicht beunruhigen zu lassen:

Künftige Eltern sollten vor der Entscheidung für Pränataldiagnostik wissen:

•    97 Prozent der Kinder kommen gesund und munter zur Welt.
•    Eine hundertprozentige Garantie für ein gesundes Kind gibt es nicht – auch nicht nach allen pränatalen Untersuchungen und Methoden der Frühdiagnostik in der Schwangerschaft, die möglich sind.
•    Nur ein Teil möglicher Fehlentwicklungen kann in der Schwangerschaft festgestellt werden. 
•    Die Ergebnisse sind oft nicht eindeutig, weitere Untersuchungen häufig nötig.
•    Trotz pränataler Untersuchungen kann eine Fehlentwicklung übersehen werden.
•    Ein Fehlalarm und damit unnötige Beunruhigungen sind möglich. Fragen Sie sich, wie Sie und Ihr Partner im Falle des Falles damit umgehen.
•    Zahlreiche Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen im Mutterleib können zwar mittels pränataler Untersuchung erkannt werden, jedoch nicht während der Schwangerschaft behandelt oder gar geheilt werden. 
•    Entscheiden Sie sich für eine pränatale Untersuchung, sollten Sie sich mit Ihrem Partner besser schon vorher genau überlegen, wie Sie sich entscheiden, wenn Ihr Kind nicht gesund sein sollte oder es zumindest Zweifel daran gibt. Kommt eine Abtreibung infrage? Können Sie sich auch das Leben mit einem behinderten Kind vorstellen? Die grundsätzliche Haltung und Einstellung zu diesen wichtigen Fragen sollte unbedingt vorher in Ruhe geklärt werden.
 

pränataldiagnostik und frühdiagnostik in der schwangerschaft

Eltern wünschen sich ein gesundes Kind. Verständlich. Pränataldiagnostik ermöglicht bereits in der Schwangerschaft Hinweise auf Erbkrankheiten, Fehlbildungen, Behinderungen. Kassenleistungen sind pränatale Untersuchungen meist nicht. Und auch aus einem anderen Grund sollte Pränataldiagnostik gut überlegt sein, denn manche Untersuchungen bergen Risiken.

Weitere Ratgeber der babywelt entdecken