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Pränataldiagnostik: was genau die Frühdiagnostik in der Schwangerschaft leisten kann


Pränataldiagnostik oder pränatale Diagnostik (PND) bedeutet wörtlich übersetzt in etwa „vorgeburtliche Untersuchungen“. Unter diesem Begriff verstehen Ärzte und Mediziner die Gesamtheit aller Maßnahmen, die bereits während der Schwangerschaft, also noch während das Ungeborene im Mutterleib heranreift, vorgenommen werden können. Ziel ist es, Hinweise auf Fehlbildungen, Entwicklungsprobleme, Behinderungen, erblich bedingte Krankheiten oder mögliche Komplikationen möglichst früh zu erkennen.

Unser Ratgeber beinhaltet folgende Themen:

Was versteht man unter Pränataldiagnostik (PND)?

Unter Pränataldiagnostik versteht man Untersuchungen, die über die regulären Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft hinausgehen. Gibt es während der Vorsorge Anzeichen, dass die Entwicklung des Kindes beeinträchtigt sein könnte, werden die Kosten von den Krankenkassen übernommen. Besteht kein Verdacht auf eine Auffälligkeit gelten pränataldiagnostische Untersuchungen als Selbstzahlerleistung. Ärzte sind jedoch verpflichtet, werdende Mütter auf die Möglichkeit der Pränataldiagnostik hinzuweisen, insbesondere dann, wenn bestimmte familiär bedingte oder andere gesundheitliche Risiken vorliegen.

Grundsätzlich steigen die Risiken, dass ein Kind behindert oder krank zur Welt kommt, mit dem zunehmenden Alter der Schwangeren. Deshalb haben in Deutschland Frauen ab 35 Jahren Anspruch auf eine Pränataldiagnostik in Form einer Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder einer Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion). Doch es gibt auch noch weitere pränatale Untersuchungsmethoden.

Zeitpunkt: Ab wann setzt Pränataldiagnostik ein?

Das Baby ist im Mutterleib nach etwa 12 Wochen so weit entwickelt, dass größere Auffälligkeiten erkannt werden können. Allgemein können folgende Tests und Verfahren durchgeführt werden.

Methoden der Pränataldiagnostik und Frühdiagnostik in der Schwangerschaft

Zu unterscheiden sind in der Pränataldiagnostik grundsätzlich invasive und nicht-invasive Verfahren.
Nicht-invasive Verfahren sind Untersuchungen wie Ultraschall oder Bluttests, die nicht in das Körpergeschehen eingreifen.



Nicht-invasive Methoden:

Der hochauflösende Ultraschall zur Feindiagnostik kann Fehlbildungen wie Herzfehler, offenen Rücken etc. des Ungeborenen sowie Entwicklungsstörungen oder Versorgungsstörungen aufdecken. Er wird meist um die 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Im ersten Drittel der Schwangerschaft kann die frühe Feindiagnostik, auch Ersttrimesterscreening genannt, schon während der 12. bis zur 14. SSW viele Fehlbildungen des Kindes ausschließen und erlaubt durch die Messung der Nackenfalte und anderer Ultraschall- und Labor-Parameter eine Risikoberechnung für das Down-Syndrom (Trisomie 21) und andere Chromsomenstörungen.

Zudem können durch genetische Bluttests, sogenante NIPTs (Nicht-Invasive Pränataltests) die drei häufigsten Chromosomenstörungen des Ungeborenen aus einer Blutprobe der Schwangeren untersucht werden. Sie sind ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich, sollten aber nur zusammen mit einer hochauflösenden Ultraschalluntersuchung vorgenommen werden, um das Ergebnis richtig einordnen zu können.
Invasive Verfahren dagegen sind mit einem Eingriff in den Körper der Schwangeren verbunden – und werden deshalb meist auch nur vorgenommen, wenn es wirklich notwendig erscheint oder eine sichere Aussage über Chromosomen-Abweichung gewünscht wird.

Invasive Methoden:

Die Chorionzottenbiopsie oder Plazenta-Punktion ist eine Entnahme von Zellgewebe aus der Plazenta, dem Mutterkuchen. Die Gewebeanalyse lässt verlässliche Aussagen über genetisch bedingte Erkrankungen des Kindes zu.

Bei der Amniozentese oder Fruchtwasseruntersuchung wird aus der Fruchtblase Fruchtwasser entnommen und auf Chromosomen-Abweichungen und Erbkrankheiten untersucht.

Seltener wird bei der Chordozentese oder Nabelschnur-Punktion das Blut des Fötus oder Embryos untersucht. Leidet das Baby unter Blutarmut oder hat es eine Infektion, so lässt sich dies bereits im Mutterleib therapieren.

Risiken von Pränataldiagnostik 


Pränataldiagnostik erfreut sich wachsender Beliebtheit. Viele Paare sind bereit, aus eigener Tasche für pränatale Untersuchungen zu zahlen. Verständlich. Wer sorgt sich nicht um die Gesundheit und das Wohlergehen des noch ungeborenen Babys? Wer möchte nicht alles tun, damit sein Baby gesund zur Welt kommt? Wer möchte nicht die Chance ergreifen, das vielleicht kranke Kind noch im Mutterleib zu therapieren, wenn dies möglich ist?

Doch werdende Eltern müssen auch wissen: Pränatale Diagnostik hat ihre Grenzen und auch ihre Schattenseiten. Insbesondere invasive Eingriffe werden auch deswegen nicht ohne Grund, spezielle Vorerkrankungen oder eine genetische Disposition von Ärzten vorgenommen, weil sie nicht unerhebliche Risiken bergen können.

Auch wenn neuere Daten darauf hinweisen, dass das Fehlgeburtsrisiko nach einer Fruchtwasser- oder Mutterkuchenpunktion sehr viel geringer ist als früher angenommen (etwa 1:500 bis 1:1000) - ganz risikofrei ist die invasive Pränataldiagnostik nicht. Auffällige Befunde in den nicht-invasiven Verfahren können zu einer großen Verunsicherung und Belastung der werdenden Eltern führen und bedeuten nicht zwangsläufig, dass das Ungeborene wirklich erkrankt ist.

Bisher gibt es keine Hinweise darauf, dass der zu diagnostischen Zwecken genutzte Ultraschall schädliche Auswirkungen auf das ungeborene Kind hat. Dennoch ist in der Strahlenschutzverordnung geregelt, dass ab 2021 keine Ultraschalluntersuchungen des Feten ohne medizinische Indikation mehr durchgeführt werden dürfen. Das sogenannte "Babyfernsehen" mit 3D/4D-Ultraschall ist dann verboten.

Kosten: Pränataldiagnostik ist nicht immer eine Kassenleistung 


Liegt kein Verdacht auf eine Auffälligkeit, eine Vorerkrankung oder ein genetisches Risiko vor, sind pränatale Untersuchungen individuelle Wahlleistungen, die privat aus eigener Tasche bezahlt werden müssen.

Die Bezeichnung der Krankenkassen für diese Leistungen lautet „individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL)“. Ergeben sich während der Schwangerschaft und den normalen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft jedoch Anzeichen dafür, dass die Entwicklung des Ungeborenen doch beeinträchtigt sein könnte und halten Ärzte weitere Maßnahmen für sinnvoll, so werden die Kosten der pränatalen Untersuchungen als Kassenleistung übernommen. Frauen, die 35 Jahre oder älter sind, haben darüber hinaus von vornherein einen Anspruch auf eine von ihrer Krankenkasse bezahlte Fruchtwasseruntersuchung oder Mutterkuchenpunktion oder alternativ eine Ultraschall-Fehlbildungsdiagnostik.

Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft: das zahlt die Kasse


Keine Sorge, auch ohne spezielle Pränataldiagnostik sind Schwangere in der Regel gut versorgt. Die Krankenkassen zahlen etliche Vorsorgeuntersuchungen und wenn es die gesundheitlichen Voraussetzungen erfordern, auch alle weiteren erforderlichen Maßnahmen. Hier ein Überblick über die gängigen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft, die Schwangeren zustehen und eine Kassenleistung ohne Zuzahlung sind:

  • wiederkehrende Untersuchungen von Mutter und Kind (Gesundheitszustand, Erkennen von Risikoschwangerschaften)
  • Kontrolle von Blutdruck und Gewicht
  • Urinuntersuchung auf Eiweiß und Zucker
  • drei Basis-Ultraschalluntersuchungen
  • Tastuntersuchungen zur Beurteilung des Standes der Gebärmutter und der Kindslage
  • Kontrolle der kindlichen Herzaktivitäten
  • Bluttest: Bestimmung von Blutgruppe und Rhesusfaktor, Antikörper-Suchtests (AK), Hämoglobinbestimmung, Tests auf Infektionen von Chlamydien, Röteln, Lues (Syphilis) und Hepatitis B
  • Toxoplasmose-Test und Cytomegalie-Test – allerdings nur bei nur bei Verdacht auf eine Infektion. Toxoplasmose-Erreger werden durch rohes Fleisch, Rohmilch oder Katzen übertragen, während Cytomegalieviren meist von Kleinkindern übertragen werden. Eine Infektion kann beim Ungeborenen zu schweren Schäden führen.
  • Test auf Schwangerschaftsdiabetes
  • HIV-Test
  • Impfung gegen saisonale Influenza
  • Empfehlungen zur Mundgesundheit (Parodontose) und Ernährung (zum Beispiel erhöhte Jodzufuhr)

Frühdiagnostik, Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft: Beratung ist unerlässlich

Sollte eine Pränataldiagnostik für Sie infrage kommen, so ist es wichtig, dass Ihr Arzt Sie ausführlich informiert, berät und über Chancen und Risiken sowie Grenzen der Pränataldiagnostik aufklärt. Nehmen Sie sich Zeit für das Gespräch. Bereiten Sie Ihre Fragen vor. Nehmen Sie Ihren Partner mit – vier Ohren hören mehr als zwei. Verarbeiten Sie das Gehörte in Ruhe, wägen Sie ab.

Haben Sie sich für eine Pränataldiagnostik entschieden und nun ein Ergebnis vorliegen, das Sie verunsichert und ängstigt, kommt aufgrund der Schwere der Fehlbildung und Behinderung gar eine Abtreibung infrage, so scheuen Sie sich nicht, eine Beratungsstelle oder einen psychologischen Dienst aufzusuchen. Ihr Arzt kann Ihnen mit entsprechenden Kontakten und Adressen weiterhelfen.

Und bedenken Sie: Sie haben auch ein Recht auf Nicht-Wissen. Schwangere müssen in jede vorgeburtliche pränatale Diagnostik schriftlich einwilligen – eine Einwilligung, die Sie jederzeit wieder zurücknehmen können. Wenn Sie lieber doch nicht erfahren wollen, ob Ihr Kind krank oder behindert sein könnte, so haben Sie jedes Recht dazu und selbstverständlich einen Anspruch darauf, jegliche angebotene und angeratene Pränatale Diagnostik abzulehnen.

Experteninternview: Welche folgen kann die Pränataldiagnostik haben?

Frauenärztin Susanne Friese über ethische Fragen und Grenzen der vorgeburtlichen Untersuchungen.

Wann ist Präntaldiagnostik sinnvoll?

Susanne Friese: Wenn sich im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge Auffälligkeiten ergeben, die auf eine Erkrankung oder Entwicklungsstörung des Ungeborenen hinweisen oder wenn ein erhöhtes Risiko für solche Erkrankungen vorliegt, z. B. bei Mehrlingsschwangerschaften, mütterlichen Erkrankungen, Fehlbildungen in der Familie. Auch bei einer normal verlaufenden Schwangerschaft kann Pränataldiagnostik sinnvoll sein, etwa wenn die Schwangere ein erhöhtes Sicherheitsbedürfnis hat.

Welche Untersuchungen empfehlen Sie?

Susanne Friese: In Deutschland ist die Schwangerenbetreuung durch die Mutterschaftsrichtlinien gut und ausreichend geregelt. Ich berate meine Patientinnen zu allen Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik und lege dann mit ihnen zusammen fest, welche Untersuchungen gewünscht und sinnvoll sind. Die Aussagekraft des Bluttests NIPT ist umstritten. Warum? Beim NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest) werden nicht Zellen des Ungeborenen, sondern der Plazenta im mütterlichen Blut untersucht. Daraus ergeben sich gewisse Fehlermöglichkeiten.

Nicht jedes auffällige Ergebnis bedeutet, dass das Kind wirklich krank ist. Deshalb muss der Befund in der Regel durch eine Fruchtwasserpunktion überprüft werden. Zudem wird mit dem NIPT nur ein kleiner Teil genetisch möglicher Störungen erkannt. Es kommen auch immer neue Diagnoseverfahren auf den Markt. Ihre Aussagekraft ist aber häufig nicht so groß wie von den Eltern erhofft.

Welche ethischen Fragen sollten sich Eltern stellen?

Susanne Friese: Eltern sollten sich unbedingt vor den Untersuchungen fragen, was sie über ihr ungeborenes Kind wirklich wissen wollen. Ein auffälliger Befund bedeutet emotional eine große Belastung und die Eltern stehen vor der Frage, ob sie die Schwangerschaft fortführen wollen oder nicht. Es gibt auch ein Recht auf Nichtwissen.

Ab 2012 wird das sogenannte„babyfernsehen“ durch die neue Strahlenschutzverordnung verboten. Warum?

Susanne Friese: Es gibt bisher keine Hinweise, dass der zu diagnostischen Zwecken eingesetzte Ultraschall zu einer Schädigung des Ungeborenen führt. Dennoch sollte eine Ultraschalluntersuchung nicht ohne medizinischen Grund durchgeführt werden. Dies ist nun auch gesetzlich geregelt.

Ja oder Nein zur Pränataldiagnostik? eine höchst individuelle Entscheidung

Ob werdende Eltern sich für oder gegen eine Pränataldiagnostik entscheiden, ist ihre höchst private und individuelle Entscheidung. Je besser sich Mütter und Väter informieren, je selbstbestimmter und aufgeklärter sie sind, desto besser können sie die Möglichkeiten und Chancen pränataler Diagnostik für sich nutzen und die Risiken abwägen. Doch gerade in der Schwangerschaft ist es auch wichtig, sich nicht beunruhigen zu lassen:

Künftige Eltern sollten vor der Entscheidung für Pränataldiagnostik wissen:

  • 97 Prozent der Kinder kommen gesund und munter zur Welt.
  • Eine hundertprozentige Garantie für ein gesundes Kind gibt es nicht – auch nicht nach allen pränatalen Untersuchungen und Methoden der Frühdiagnostik in der Schwangerschaft, die möglich sind.
  • Nur ein Teil möglicher Fehlentwicklungen kann in der Schwangerschaft festgestellt werden. 
  • Die Ergebnisse sind oft nicht eindeutig, weitere Untersuchungen häufig nötig.
  • Trotz pränataler Untersuchungen kann eine Fehlentwicklung übersehen werden.
  • Ein Fehlalarm und damit unnötige Angst sind möglich. Fragen Sie sich, wie Sie und Ihr Partner im Falle des Falles damit umgehen.
  • Zahlreiche Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen im Mutterleib können zwar mittels pränataler Untersuchung erkannt werden, jedoch nicht während der Schwangerschaft behandelt oder gar geheilt werden
  • Entscheiden Sie sich für eine pränatale Untersuchung, sollten Sie sich mit Ihrem Partner besser schon vorher genau überlegen, wie Sie sich entscheiden, wenn Ihr Kind nicht gesund sein sollte oder es zumindest Zweifel daran gibt. Kommt eine Abtreibung infrage? Können Sie sich auch das Leben mit einem behinderten Kind vorstellen? Die grundsätzliche Haltung und Einstellung zu diesen wichtigen Fragen sollte unbedingt vorher in Ruhe geklärt werden.

Pränataldiagnostik und Frühdiagnostik in der Schwangerschaft

Eltern wünschen sich ein gesundes Kind. Verständlich. Pränataldiagnostik ermöglicht bereits in der Schwangerschaft Hinweise auf Erbkrankheiten, Fehlbildungen, Behinderungen. Kassenleistungen sind pränatale Untersuchungen nicht immer. Und auch aus einem anderen Grund sollte Pränataldiagnostik gut überlegt sein, denn manche Untersuchungen bergen Risiken.

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